唯一药物“唯铭赞”即将在国内退市，这些罕见病患者能迎来转机吗

“唯铭赞” 视觉中国 资料图

第十七个国际罕见病日刚过，一款治疗罕见病黏多糖贮积症IVA型的药品“唯铭赞”广受社会关注。

2023年6月，澎湃新闻刊发报道《唯一的药物将在国内退市，一名罕见病患者的母亲追到国外》，其中提及:“唯铭赞”是目前全球唯一治疗黏多糖贮积症IVA型的药品，但这一药品即将在国内面临退市，其药品生产商百傲万里制药将不再为“唯铭赞”在中国的进口药品注册证(IDL)续期，该注册证将于2024年5月到期。这意味着，6月起，国内黏多糖贮积症IVA型患者或面临无药可用的局面。

无药可用困局

黏多糖贮积症，是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。2018年5月11日，国家卫生健康委等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》已将黏多糖贮积症收录其中。2019年5月，“唯铭赞”在国内获批上市。

3月5日，面对药物即将退市的消息，黏多糖贮积症IVA型患者母亲、国内一家黏多糖罕见病关爱中心创始人郑芋告诉澎湃新闻记者:“过去这段时间，我们一直在探索，还有什么可能性，能保证这款药在国内不会退市，但目前还没实质性的消息，我们还在等待希望的来临。”

郑芋表示，由她创立的正宇黏多糖罕见病关爱中心，是国内目前最大的黏多糖贮积症IVA型患者组织，大约有100名黏多糖贮积症IVA型患者，正在使用这款药物治疗的患者有14人，年龄基本在3-10岁不等，“我相信这类患者可能会更多，我们这里的14人中现在已经有一半左右的人停药了，因为药企提供的赠药政策已经没有了，而在一些医疗商业保险中也将黏多糖贮积症IVA型剔除出去了，毕竟医疗商业保险有着不确定性，每年的报销目录都可能会发生变更。”

对于无药可用带来的困局，郑芋知道，“唯铭赞”是目前全球唯一治疗黏多糖贮积症IVA型的药品，在这款药物治疗外，当前没有其他推荐的好的治疗办法，“如没有这个药物治疗，那么在国内只能通过造血干细胞移植手术，但我们从医生那里打听过，这种治疗方式对黏多糖贮积症IVA型患者效果并不那么理想，愿意采用这个方案的家庭国内也很少，一方面这种治疗方式对于3岁以下患儿效果还相对较好，但如高于3岁，移植手术的效果不仅不确定，还可能承担更大的生命风险。”

未知和等待

“2023年底，我们14名病友就联名给国家药监局写信，同时也通过中国罕见病联盟，向国家卫生健康委等相关部门反映情况，中国罕见病联盟早在今年春节前也和药企开展过积极的沟通，我们也希望企业能重视这一情况，拿出一个妥善的方案来解决，最终可以把这款药继续留在国内。”郑芋坦言，当时企业给予的反馈仍然是“不再为药品的注册证续期”，“如果继续注册的话，企业需要重新走药品检验的流程，但对方表示没有这个计划。”

郑芋说，当前，中国罕见病联盟希望通过帮助病友在“唯铭赞”注册证到期后申请特殊药品准入方案，将其重新引进到国内使用，但目前还没有具体落实，联盟也还在跟药企进一步沟通，至于药品的价格如何，目前也是未知的。

当前“唯铭赞”这款药物价格很昂贵。一名小儿内分泌遗传科医生曾向澎湃新闻记者表示:“这款药物需要每周静脉输注一次，根据患者体重，使用剂量和治疗费也有所不同。比如体重10公斤的患者，每周治疗费用大约3万元。如果纯靠自费，使用该药物全年支出超百万元。”

“在我们原先用这款药物治疗的14名患者中，基本依靠地方商保政策，报销比例多在60%-80%，如果没有这样的政策报销，基本很少能有患者用得起这个药物。”郑芋表示，全年超百万的治疗费用，对绝大多数家庭来说都是无法承担的一笔开支，“我们也在等待中国罕见病联盟给我们的反馈，看是否有进一步的具体消息，能让这些病友继续用上药。”

3月5日，中国罕见病联盟方面反馈澎湃新闻记者称，此事该联盟正在跟进，但目前暂时不方便透露相关信息。

对于该药品后续如何供给国内患者，“唯铭赞”国内市场部相关工作人员向澎湃新闻记者表示无法回答，建议咨询药企总部。目前，记者已向药企总部发送邮件，等待进一步回复。